Макротромбоцитопения керн- и норфолк терьеров
Macrothrombocytopenia, MTCОписание
- Код исследования: DSD072
- OMIA: Thrombocytopenia
- Срок исполнения: 4 рабочих дня
- Цена: 1900 руб.
- Породы: Керн терьер, Норфолк терьер
Описание
Макротромбоцитопения – заболевание, связанное с увеличением размеров тромбоцитов и снижением их содержания в крови. Количество тромбоцитов снижается до 100 000-50 000 на микролитр. Макротромбоциты, характерные для этой болезни, функционируют нормально, и у гомозигот по мутации не возникает проблем со здоровьем, связанных с изменением размеров и количества тромбоцитов, однако необходимо отличать наследственную макротромбоцитопению от приобретенной, вызванной инфекциями, приемом лекарств или иммунными реакциями. Это позволит избежать использования медицинских препаратов без надобности.
Для керн терьеров и норфолк терьеров показан аутосомно-рецессивный тип наследования. Макротромбоцитопения у других пород может иметь другие формы наследования.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - боленNM - здоров, носительNN - здоровМолекулярная генетика (для специалистов)
Причинной заболевания у норфолк и керн терьеров является однонуклеотидная замена c.5G>A в гене, кодирующем β1-тубулин (TUBB1).
Литературные данные
Gelain, M.E., Bertazzolo, W., Tutino, G., Pogliani, E., Cian, F., Boudreaux, M.K.: A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol 43:317-21, 2014. Pubmed reference: 25060661.
Может быть интересно
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)