Прогрессирующая атрофия сетчатки папийонов и фаленов pap-PRA1
Progressive Retinal Atrophy, pap-PRA1, Генерализованная прогрессирующая атрофия сетчаткиОписание
- Код исследования: DSD047
- OMIA: 000830-9615
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1800 руб.
- Породы: Папийон, Фален
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.
У папильонов и фаленов описана поздноразвивающаяся (средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет) генетически наследуемая форма PRA.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - боленNM - здоров, носительNN - здоровМолекулярная генетика (для специалистов)
- Развитие заболевания у папильонов и фаленов связано с мутацией в 25 экзоне гена CNGB1.
Литературные данные
- Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H. A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. // PLoS One 8:e72122, 2013.
Winkler, P.A., Ekenstedt, K.J., Occelli, L.M., Frattaroli, A.V., Bartoe, J.T., Venta, P.J., Petersen-Jones, S.M. A Large Animal Model for CNGB1 Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. // PLoS One 8:e72229, 2013.
Hertil, E., Bergström, T., Kell, U., Karlstam, L., Ekman, S., Ekesten, B. Retinal degeneration in nine Swedish Jämthund dogs. // Vet Ophthalmol 13:110-6, 2010.
Может быть интересно
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)