В рамках необходимости поддержания санитарно-эпидемиологичеких норм 07 августа 2020 у нас проводятся санитарные мероприятия, по этому поводу прием клиентов и работа лаборатории будут не возможны. Просьба отнестись с пониманием и рады будем ответить на все ваши вопросы в ближайший понедельник, 10.08.2020.

Прогрессирующая атрофия сетчатки папийонов и фаленов pap-PRA1

Progressive Retinal Atrophy, pap-PRA1, Генерализованная прогрессирующая атрофия сетчатки

Описание

  • Код исследования: DSD047
  • Срок исполнения: 3 рабочих дня
  • Цена: 1800 руб.
  • Породы: Папийон, Фален

Описание

  • Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

    У папильонов и фаленов описана поздноразвивающаяся (средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет) генетически наследуемая форма PRA.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Развитие заболевания у папильонов и фаленов связано с мутацией в 25 экзоне гена CNGB1.

Литературные данные

  • Ahonen, S.J., Arumilli, M., Lohi, H. A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. // PLoS One 8:e72122, 2013.
    Winkler, P.A., Ekenstedt, K.J., Occelli, L.M., Frattaroli, A.V., Bartoe, J.T., Venta, P.J., Petersen-Jones, S.M. A Large Animal Model for CNGB1 Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. // PLoS One 8:e72229, 2013.
    Hertil, E., Bergström, T., Kell, U., Karlstam, L., Ekman, S., Ekesten, B. Retinal degeneration in nine Swedish Jämthund dogs. // Vet Ophthalmol 13:110-6, 2010.

Может быть интересно

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)