Прогрессирующая атрофия сетчатки crd1-PRA

Progressive Retinal Atrophy, crd1-PRA, Палочко-колбочковая дистрофия 1

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа наследуемых глазных заболеваний, которой подвержены многие породы собак, характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек, что приводит сначала к куриной слепоте и туннельному синдрому, а затем и полной потере зрения. Первые изменения сетчатки, заключающиеся в дегенеративных изменениях колбочковидных клеток, проявляются в первые дни жизни щенка, далее изменения затрагивают и палочковидные клетки. Заболевание прогрессирует быстро, лишая собаку зрения иногда к концу первого года жизни.

Развитие заболевания CRD1 у американских стаффов связано с делецией в гене PDE6B, кодирующем одну из субъединиц белка PDE6, входящего в зрительный каскад в палочковидных фоторецепторах (т.н. «палочках»).

Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. // Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013.
Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. // Mamm Genome 23:40-61, 2012.
Kijas, J.W., Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, E.F., Aguirre, G.D., Acland, G.M. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. // Mol Vis 10:223-32, 2004.