Прогрессирующая атрофия сетчатки crd2-PRA
Progressive Retinal Atrophy, crd2-PRA, Палочко-колбочковая дистрофия 2Описание
- Код исследования: DSD045
- OMIA: 001675-9615
- Срок исполнения: 3 рабочих дня
- Цена: 1700 руб.
- Породы: Американский пит-бультерьер
Описание
- Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа наследуемых глазных заболеваний, которой подвержены многие породы собак, характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек, что приводит сначала к куриной слепоте и туннельному синдрому, а затем и полной потере зрения. Первые изменения сетчатки, заключающиеся в дегенеративных изменениях колбочковидных клеток, проявляются в первые дни жизни щенка, далее изменения затрагивают и палочковидные клетки. Заболевание прогрессирует быстро, лишая собаку зрения иногда к концу первого года жизни.
Интерпретация результатов
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - боленNM - здоров, носительNN - здоровМолекулярная генетика (для специалистов)
- Установлено, что развитие заболевания у американских питбулей связано с инсерцией нуклеотида в гене IQ calmodulin-binding motif-containing protein 1 (IQCB1, также известный как NPHP5).
Литературные данные
- Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. // Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013.
Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. // Mamm Genome 23:40-61, 2012.
Kijas, J.W., Zangerl, B., Miller, B., Nelson, J., Kirkness, E.F., Aguirre, G.D., Acland, G.M. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. // Mol Vis 10:223-32, 2004.
Может быть интересно
Режим работы
Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем
Наш адрес
-
Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б
+7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
+7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)