Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Наследственное заболевание, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате в миелине нервных клеток происходит накопление предшественника галактоцереброзида – психозина, который вызывает распад миелинового волокна с образованием характерных включений – глобоидных клеток.

Первые симптомы проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. К первым симптомам относят: тремор, недержание мочи, слабость конечностей и порывистые движения. Со временем от сниженного мышечного тонуса заболевание прогрессирует до потери рефлексов и паралича. В связи с отсутствием подходящей терапии животных подвергают эвтаназии через 2-6 месяцев после проявления признаков заболевания.

У терьеров причиной заболевания является однонуклеотидная замена с. 473А>С, что приводит к замене аминокислоты (тирозин на серин) в позиции 158 (Victoria et al., 1996).

У ирландских сеттеров болезнь Краббе ассоциирована с инсерцией 78 нуклеотидов в том же гене (McGraw and Carmichael, 2006).

1. Victoria, T., Rafi, M.A., Wenger, D.A.: Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers Genomics 33:457-462, 1996. Pubmed reference: 8661004.

2. McGraw, RA., Carmichael, KP.: Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J 171:370-2, 2006. Pubmed reference: 16490723.