Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1

Progressive Retinal Atrophy, PRA-CNGA1

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1 проявляется в обоих глазах одновременно. Атрофия сетчатки развивается достаточно поздно, в среднем в 5 лет, отдельные случаи появления первых признаков встречались у собак в возрасте от 2 до 11 лет. Начальные симптомы заболевания напоминают медленно развивающуюся ретинопатию шелти (SPR), однако ретинопатия развивается медленнее даже у собак старше 10 лет, и не приводит к полной слепоте.

Заболевание вызывается делецией в 4-ом экзоне гена CNGA1 (cyclic nucleotide gated channel alpha 1) - c.1752_1755delAACT, что приводит к смещению рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона (Wiik et al, 2015).

Wiik, A.C., Ropstad, E.O., Ekesten, B., Karlstam, L., Wade, C.M., Lingaas, F. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Anim Genet 46:515-21, 2015. Pubmed reference: 26202106.