Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD (PRA-cord2)

Progressive Retinal Atrophy, CRD-SWD, PRA-cord2, PRA-crd

Код исследования: DSD063
OMIA: Cone-rod dystrophy, Standard Wire-haired Dachshund
Срок исполнения: 3 рабочих дня
Цена: 1800 руб.
Породы: Такса кроличья жесткошерстная, Такса миниатюрная жесткошерстная, Такса стандартная жесткошерстная

Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели.

Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD (PRA-cord2) проявляется в обоих глазах одновременно. В первую очередь происходит поражение колбочек, затем палочек, что приводит к потере зрения без возможности восстановления. Первые симптомы обычно проявляются между 10 месяцами и 3 годами жизни собаки.

Заболевание вызывается делецией в 180 п.н. в 5 экзоне/интроне гена NPHP4 (nephronophthisis 4, нефроретинин), что приводит к усечению белка и лишению его домена, связывающегося с белком RPGRIP1 (RETINITIS PIGMENTOSA GTPase REGULATOR-INTERACTING PROTEIN) в сетчатке глаза (Wiik et al, 2008).

Wiik, A.C., Wade, C., Biagi, T., Ropstad, E.O., Bjerkås, E., Lindblad-Toh, K., Lingaas, F. : A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res 18:1415-21, 2008. Pubmed reference: 18687878